遗传检测可预期评估骨髓增生异常综合征风险

高于危险性MDS病症采样的变异分布

哥伦比亚大学医科温根妇女所医院与德勒法伯肺癌研究所的Rafael Bejar等人与纪念亨特-凯特琳肺癌之前心地带的Omar Abdel-Wahab等人，对高于危险性肾脏增殖极度囊肿(MDS)病症的结节病模型号及变异顺利完成了一项解析性研究，其结果在线发表于2012年8月6日的《临床学新闻周刊》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据该协会结节病Index低分系统对(IPSS)的是否是标准，与考虑到相比，均考虑到危险性较高于的肾脏增殖极度囊肿病症的病情恶性化相比而言，并且其主体存活部将也较短。对结节病危险性高于考虑到的病症顺利完成甄别可以对外科手术方法产生影响，并可改善高于危险性肾脏增殖极度囊肿病症的保健状况。研究人员针对288例IPSS较高于或IPSS之前等1型号的肾脏增殖极度囊肿病症，按MD Anderson高于危险性结节病Index低分系统对(LR-PSS) 顺利完成了独立国家性队列解析，并对这些病症的肾脏采样之前的22个遗传物质顺利完成了突变型号检验，这些遗传物质都有SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按危险性类别，通过LR-PSS成功地将高于危险性肾脏增殖极度囊肿病症分层为3类，这3类病症二者之间的主体存活部将存在一致性差异(占多数20%的第一类病症的之前位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占多数56%的第二类病症的之前位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占多数25%的第三类病症的之前位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对结节病模型号的解析。在所有采样之前，有71%被检验出变异，按LR-PSS分类，危险性最高组的不良结节病部将甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1变异与独立国家于LR-PSS的较短主体存活部将二者之间存在联系。在都有LR-PSS和其他变异的多codice_模型号之前，全部都是EZH2变异仍在结节病全面性保持一致性(危险性比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项研究之前，研究人员通过结合LR-PSS与EZH2变异精神状态，合计检验出29%的病症为高于危险性肾脏增殖极度囊肿病症，且其结节病均差于考虑到。他们显然，急于顺利完成营养不良粘贴麻醉药可使这些病症从之前获益。

查看信源住址

编辑： zhengwenchao